Fenilcetonuria

fenilcetonuria. f. Med. Anomalía hereditaria que consiste en la alteración del metabolismo de la fenilalanina, que puede provocar retraso en el desarrollo y deficiencia mental.

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Fenilcetonuria es una enfermedad genética que se conoce desde 1934, año en que fue descrita por Fölling, luego en 1937 Penrose y Quastel sugieren que sea denominada la enfermedad como Fenilcetonuria. En 1947 Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada Tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonuricos no presentaban tal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que fueron publicados trabajos en los que se demostraba la efectividad de la dieta baja en fenilalanina

Enciclopedia Universal. 2012.

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  • fenilcetonúria — s. f. [Medicina] Doença hereditária que se caracteriza pela acumulação de fenilalanina no organismo, devido à falta da enzima hepática necessária para o seu processamento.   ‣ Etimologia: inglês phenylketonuria …   Dicionário da Língua Portuguesa

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  • fenilcetonuria — Eng. Phenilketonuria Error congénito del metabolismo caracterizado por una elevación de la fenilalanina plasmática que en esusencia de un tratamiento precoz ocasiona oligofrenia, síntomas extrapiramidales, albinismo ocular parcial, hipertonía e… …   Diccionario de oftalmología

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  • fenilcetonúrico — adj. 1.  [Medicina] Relativo à fenilcetonúria. • adj. s. m. 2.  [Medicina] Que ou quem sofre de fenilcetonúria.   ‣ Etimologia: fenilcetonúria + ico …   Dicionário da Língua Portuguesa

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